短指癥雖然在日常生活中不常見，但對(duì)患者是有害的。據(jù)調(diào)查，是常染色體顯性遺傳病。換句話說，如果爸爸媽媽或者上一代得了這種病短指癥?？赡軐?dǎo)致此類癥狀的遺傳，對(duì)人的傷害很大，尤其是腳出現(xiàn)此類問題時(shí)，通常會(huì)影響人的走路姿勢(shì)。
短指癥(Brachydactyly)別名短趾癥，是一種常染色體顯性基因病。事實(shí)上“短指癥”并不確實(shí)指手指頭、腳指頭只是指跖骨簡(jiǎn)短乃至消退，因此本病全名叫先天第四蹠骨簡(jiǎn)短癥。A-1型短指癥病發(fā)與于2號(hào)性染色體挖機(jī)加長(zhǎng)臂上的IHH遺傳基因相關(guān)，一般以第四跖骨簡(jiǎn)短者占多數(shù)，也偶有發(fā)第一跖骨簡(jiǎn)短癥等。病患者以平常人姿態(tài)行走，第四跖骨則非常容易累及。
1.A型短指癥 關(guān)鍵中小手指骨短，又分6個(gè)亞型 [1] 。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，別稱Farabee型，全部中小手指骨結(jié)合于尾端指骨，大拇指(趾)近端指骨短，個(gè)子矮小。
(2)A2型(112600)：別稱Mohr-Wriedt型，示指和第二腳趾中趾節(jié)骨減短。
(3)A3型(112700)：第五指中小手指骨減短，并向橈側(cè)彎斜。
(4)A4型(112800)：別稱Temtamy型，第二、第五指中小手指骨短，腳趾第四趾可缺中趾關(guān)節(jié)。
(5)A5型(112900)：中拇指關(guān)節(jié)短，伴手指甲發(fā)育不良，大拇指尾端有雙指骨。
(6)A6型(112910)：別稱1)sebold Remondini型，短中拇指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化阻礙。
中拇指關(guān)節(jié)短，伴指骨尾端發(fā)育不良缺乏如，指和趾均累及，大拇指(趾)畸型，還有指(趾)關(guān)節(jié)粘連，兼具并指(腳趾第二、第三并趾普遍)。本型是短指型中最比較嚴(yán)重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2，主要是中拇指第二、第三指骨出現(xiàn)異常，近端指骨分節(jié)過多。
4.D型(113200) 關(guān)鍵大拇指(趾)有短而寬的尾端指骨。
5.E型(113300) 2q37，關(guān)鍵由掌骨和跖骨減短產(chǎn)生。病人輕中度偏矮，面圓，并可伴別的骨骼出現(xiàn)異常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各種各樣方式掌骨減短，伴指骨累及。
(3)E3型：各種各樣方式掌骨減短，但五指骨累及。
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